血友病完整介紹,治療方法、遺傳機率、生活注意事項

手指受傷血流不止的王子與三個怪物表示血友病

日常生活中多少有流血的經驗,也許是割傷、被寵物抓傷,或是外力碰撞,血管在皮下破裂產生瘀青,一般而言,由於血管會自行癒合,這些現象的持續時間不會太久。

但對罹患血友病的人來說,血管破裂並非小事,可能帶來血流不止的後果,甚至對肌肉、關節造成傷害。是什麼原因使血友病患者的癒合能力發生問題?

血友病是什麼?

血友病,英文是 haemophilia,也可拼為 hemophilia,是一種基因疾病,患者由於基因異常,使得身體無法製造足夠的凝血因子,因而發生持續性出血症狀,嚴重時可能危及生命。

當血管破裂時,血液中的血小板與凝血因子會彼此合作,共同修補傷口,其中血小板會相互堆積,形成堵住傷口的結構,而凝血因子則會強化與加速這種反應。若體內缺乏足夠的凝血因子,血小板便無法有效聚集,進而出現流血不止的狀況。

四個粉紅圓圈表示血管的正常與異常凝血現象

血友病症狀

由於缺乏凝血因子,血友病的症狀為出血,依據情況不同,可再細分為以下幾種現象:

  • 肌肉、關節出血,有不明瘀血,嚴重時有紅腫熱痛現象
  • 體內不明原因自發性流血
  • 血液凝結緩慢,例如切傷、拔牙、或手術後

凝血因子的含量為何不足?這得從基因缺陷談起。

血友病與基因的關係

男性與女性擁有不同的性染色體,男性是 XY,女性則是 XX,與血友病有關的基因缺陷便發生在X染色體上。

若出現缺陷,患者體內就會缺乏第八凝血因子或第九凝血因子,血友病也因此分為「A型血友病」與「B型血友病」,另有罕見的C型血友病,主要是缺乏第十一凝血因子所致。

拿著A與B字母、額頭中箭的怪獸表示血友病分類

值得一提的是,造成基因缺陷的因素主要為遺傳,但也有部分患者源自原因不明的基因突變。至於疾病發生率,大約每一萬人就有一名血友病患者,總患病人口中,A型血友病約佔80~85%,B型血友病則為15%~20%,而男性患者人口又多於女性。

為什麼男性患病機率大於女性?要回答這個問題,我們得再了解遺傳這件事。

血友病如何遺傳?

血友病是人類X染色體發生缺陷所致,兩性皆擁有X染色體,對女性來說,一對X染色體中只有一個染色體發生缺陷時,並不會出現血友病症狀,但會成為血友病的「帶因者」,必須等到兩個X染色體皆有缺陷時,女性才會罹患血友病。

對男性而言,性染色體組成是 XY,只要X染色體發生異常,就會罹患血友病。換句話說,X染色體異常時,女性有可能成為帶因者,不一定罹患血友病,男性則一定會患病,因此男性患者比例多於女性。

父母孕育下一代時,他們各自的基因會傳給下一代,為了更了解血友病與遺傳的關係,我們可以假設以下狀況:

爸爸是患者,媽媽正常

這種情況下,下一代男性不會罹患血友病,爸爸體內有缺陷的X染色體雖會遺傳給女性,但女性體內有另一個來自媽媽的正常X染色體,因此不會發病,只會成為帶因者。

如果是帶因者的女性孕育下一代,會發生什麼情況呢?

爸爸正常,媽媽是帶因者

當媽媽是帶因者,爸爸沒有血友病,兩人就有生出血友病患者的可能。若下一代為男性,有一半的機率會出現血友病症狀;女性後代則有一半的機率成為帶因者。

你也許會有疑問,什麼情況下才會出現女性血友病患者?

爸爸是患者,媽媽是帶因者

如果雙親具有這類基因特徵,則下一代男性會有一半機率罹患疾病,女性則有一半機率出現血友病症狀,一半機率成為帶因者。

有XY字母的黃色卷軸代表血友病的遺傳

血友病嚴重度分級

血友病的嚴重度取決於體內的凝血因子濃度,患者的數值會低於正常人,依照濃度不同,血友病可分成三級:

輕度

凝血因子濃度5-50%,重大外傷會引起肌肉關節出血,發生中樞神經出血(如出血性中風、腦內膜出血、蜘蛛膜下腔出血等)的機率極低。

中度

凝血因子濃度1-5%,只要輕度受創,肌肉關節就有可能出血,且中度機率發生中樞神經出血現象。

重度

凝血因子濃度小於等於1%,患者的肌肉關節有自發性出血現象,中樞神經出血的機率亦偏高。

失血倒地的王子與拿劍的怪物顯示血友病分級

血友病會帶來血流不止的現象,因此,你是否會認為患者只要一流血,就一定會危害生命呢?

事實上,部分出血現象能靠自身力量癒合,並非一出血就有生命危險。想知道何時該尋求醫生協助嗎?繼續往下看就對了!

就醫時機

輕度出血

輕度出血常見於日常生活的輕微外傷,針對這類出血現象,患者的的凝血機制仍可發揮功效,協助傷口癒合。

然而,若有以下情況,應將患者送往醫院治療:

口腔流血

出血持續2小時以上,或舌下出血、口腔腫脹等狀況。常見危險因子為外力碰撞。

擦傷或小割傷

大部分擦傷或小割傷的出血現象不會持續太久,但要是舌頭上方、頭顱附近出現傷口,可能會有持續滲血現象。

流鼻血

出血現象超過2小時。流鼻血的原因可能是吸入過度乾燥的空氣、擤鼻涕、挖鼻孔、打噴嚏太用力所致。

閉眼的人臉與手部代表輕度出血就醫時機

中度出血

當肌肉、關節出血,就屬中度出血,典型訊號為不明原因的皮下瘀傷,瘀傷處可能會有腫塊、隆起現象,須留意症狀是否有消退的跡象。

若是出血現象持續,出現肌肉麻木,進一步有疼痛,甚至無法活動,或是關節有紅腫熱痛現象,應立即就醫治療。

人的腿部與蝸牛代表中度出血就醫時機

嚴重出血

這類出血可能造成生命危害,因此需要在第一時間將患者送醫。

頭部出血

明顯的症狀為腫塊、瘀傷,但也可能無法從外觀上察覺,因此,患者若有暈眩、視力降低、嗜睡、嘔吐、頭痛、行走困難等情況,還是得就醫做進一步的診斷。

頸部、咽喉出血

頸部或咽喉的出血現象可能使血液流入氣管,阻塞呼吸道,若有咳出血痰、頸部有明顯腫塊、呼吸不順、頸部皮膚變色等現象,應立即尋求醫師協助。

腸胃出血

若有咳血、腹部疼痛、嘔吐、解出黑色糞便或血便,臉色蒼白、虛弱無力等現象,就可能是腸胃出血的警訊。

頭上、喉嚨與腹部有紅點的人體代表嚴重出血就醫時機

日常生活保健

日常生活中,血友病患者有哪些細節須留意,才能避免出血現象?首先,患者在進入較易受傷的環境時(例如廚房、浴室等),要特別留意自身安全,以免因切割傷或摔傷導致體內、外出血。

另一個容易造成出血的時機是運動過程,血友病患者在從事運動前,應向醫生諮詢合適的運動類型,避免有肢體碰撞、或危險性高的運動,並養成運動前暖身及佩戴護具的習慣,天氣不佳或身體狀況不好時,最好也能避免從事運動。

血友病的診斷方法

產檢

血友病與基因有關,若有血友病家族史,孕婦在懷孕期間可接受相關診斷,藉以判定胎兒是否為血友病患者。

產檢時,醫生會視情況採用不同的檢驗方法。懷孕10週時為絨毛採樣術;懷孕滿16週羊水較多時,就可做羊膜穿刺術;而懷孕18週時會以臍帶血採樣為主,這些檢驗法都能取得胎兒的染色體,進行基因檢測。

血液檢查

若胎兒沒有家族病史,出生後卻有異常出血現象,這也可能是血友病的訊號,為了確診,醫生會執行血液檢查,釐清原因。

在血液檢查部分,除了檢查紅血球、白血球、血小板數量是否在正常值之外,也會執行「部分凝血活酶時間 (activated partial thromboplastin time, APTT)」、「凝血酶原時間 (prothrombin time, PT)」、「國際標準化比值 (international normalized ratio, INR)」等檢驗項目,分析血液的凝結狀況與耗時是否正常。

血友病的治療方法

血友病目前尚無法完全根治,主要的治療方法仍是以注射凝血因子為主,再搭配藥物治療。

注射凝血因子

可分為預防性治療、需求性治療兩種。預防性治療是在日常生活中定期注射凝血因子,維持凝血因子濃度,預防自發性出血現象;需求性治療則是有出血現象,或肌肉關節因出血而出現疼痛時,注射凝血因子協助止血。

此外,血友病患者在接受手術後,也可能有注射凝血因子的必要。

藥物治療

藥物方面,desmopressin acetate 可促使組織釋放凝血因子至血液內,epsilon-aminocaproic acid 可穩固血小板與凝血因子組成的凝塊,幫助止血。

血友病雖無法根治,但它並非絕症,只要在對的時機就醫,並且注意日常生活保健,就能與血友病和平共處。

 

Reference:
衛福部疾管署、WHF、中華民國血友病協會

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